Понимание синдрома Дауна

Синдром Дауна, также известный как трисомия 21, является генетическим заболеванием. Для него характерна дополнительная копия хромосомы 21, в результате чего вместо обычных 46 хромосом насчитывается 47. Этот дополнительный генетический материал приводит к физическим, когнитивным различиям и различиям в развитии, которые обычно называют симптомами синдрома Дауна.

Хотя это заболевание сопряжено с уникальными проблемами, люди с синдромом Дауна обладают широким спектром способностей и талантов и гораздо больше похожи на население в целом, чем на разные.

Распространенность

Синдром Дауна может затронуть любого, и он не вызван действиями или решениями, принятыми родителями ранее или во время беременности.

В Соединенных Штатах синдром Дауна является наиболее распространенным заболеванием, связанным с хромосомами; ежегодно с ним рождается около 6000 детей. Это примерно 1 из 700 рождений.

В настоящее время их насчитывается около 200 000 люди с синдромом Дауна в США.

Типы синдрома Дауна

Хотя симптомы и особенности синдрома Дауна могут показаться универсальными, существует три различных типа синдрома Дауна. Эти вариации зависят от того, как выглядит дополнительная хромосома 21, и могут повлиять на развитие синдрома Дауна в жизни человека.

1. Трисомия 21 (недизъюнкция)

Около 95% людей с синдромом Дауна страдают трисомией 21. Это результат того, что у человека в каждой клетке три копии хромосомы 21 вместо двух.

2. Транслокационный синдром Дауна

Примерно у 3-4% людей с синдромом Дауна часть хромосомы 21 отделяется и прикрепляется к другой хромосоме, вызывая транслокационный синдром Дауна или синдром Робертсона, транслокационный синдром Дауна.

Несмотря на то, что общее количество хромосом остается 46, эта дополнительная часть хромосомы 21 вызывает синдром Дауна. Транслокация не приводит к более выраженным или менее выраженным симптомам, чем трисомия 21.

3. Мозаичный синдром Дауна

Это самый редкий тип, составляющий от 1 до 2% случаев синдрома Дауна. У людей с мозаицизмом в одних клетках есть дополнительная хромосома 21, а в других нет. Из-за этого различия симптомы синдрома Мозаичного Дауна отличаются от симптомов других типов синдрома Дауна. У людей с синдромом Мозаичного Дауна может быть меньше признаков синдрома Дауна.

У всех людей с синдромом Дауна есть определенные общие черты, но конкретный тип синдрома Дауна влияет на спектр и степень симптомов. При ранней диагностике и правильном вмешательстве все люди с синдромом Дауна могут развиваться и достигать своих целей полный потенциал.

Симптомы синдрома Дауна

Существует ряд характеристик, обычно связанных с симптомами синдрома Дауна. Изучая список, помните, что эти черты — всего лишь аспекты уникальной личности вашего ребенка. Каждый человек с синдромом Дауна или без него обладает прекрасным сочетанием талантов, черт характера и интересов, присущих только ему.

«Иногда нам нужно забыть, что у нашего ребенка синдром Дауна, — говорит г-жа Сури Моргенштерн, директор Pillar Support, — и просто принять его как очаровательного ребенка.

Конечно, хорошо знать, что характерно для детей с синдромом Дауна, и знать, чего ожидать, но если мы сосредоточимся на ограничениях ребенка, мы можем потерять возможность просто наслаждаться им. Запишитесь на прием, пройдите медицинское обследование и приготовьтесь к раннее вмешательство.

Но никогда не забывайте, что ваш ребенок — очень вкусный ребенок. Обнимайте его, целуйте, любите его».

Физические характеристики, обычно присутствующие при рождении, включают:

• Уплощенное лицо, особенно нос
• Наклонные глаза
• Короткая шея
• Маленькие уши, руки и ноги
• Слабый мышечный тонус при рождении
• мизинец, указывающий внутрь
• Одна складка на ладони (ладонная складка)
• Более низкий рост, чем в среднем

Дополнительные симптомы синдрома Дауна, которые со временем могут повлиять на ребенка:

• Врожденный порок сердца
• Проблемы со зрением
• Повышенная восприимчивость к инфекциям
• Проблемы с дыханием, включая апноэ во сне и астму
• Заболевание щитовидной железы

Когнитивные симптомы

Каждый день дети с синдромом Дауна достигают замечательных результатов в повседневной жизни. У них есть мечты и устремления к будущему, а также непоколебимая решимость достичь своих целей.

Кроме того, дети с синдромом Дауна могут столкнуться с проблемами когнитивного развития.

Это может привести к интеллектуальным нарушениям и нарушениям развития, затрагивающим такие области, как грубая и мелкая моторика, развитие речи, когнитивные навыки, социальные и эмоциональные навыки. Достижение вехи развития такие как приучение к туалету, произнесение первых слов, первые шаги и самостоятельное питание могут занять больше времени.

Когда дело доходит до обучения, дети с синдромом Дауна демонстрируют силу в определенных областях:

• Склонность к визуальному обучению
• Сильная способность к сочувствию и социальному пониманию
• Исключительная краткосрочная зрительная память
• Овладение навыками повседневной жизни в соответствии с возрастом
• Способность следовать структуре и распорядку

Для детей с синдромом Дауна также характерны трудности в определенных областях:

• Развитие речи и языка задержек
• Слабость слуха и зрения
• Нарушение мелкой моторики, вызванное низким мышечным тонусом
• Когнитивные нарушения легкой и средней степени
• Короткая продолжительность внимания и склонность к отвлечению внимания
• Сложности с консолидацией и удержанием

При правильной поддержке и вмешательстве дети с синдромом Дауна могут преодолеть когнитивные проблемы и добиться значительных успехов в своей жизни.

Эмоциональные и поведенческие симптомы

У детей с синдромом Дауна могут быть проблемы с вниманием, упрямство, истерики, а иногда и навязчивое или компульсивное поведение. Это может быть связано с тем, что им труднее общаться или выражать свои потребности.

Они также могут испытать тревога, депрессияи обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР).

Важно признать, что эти эмоциональные и поведенческие аспекты, как и физические и когнитивные черты, являются неотъемлемой частью симптомов синдрома Дауна. Оказание целенаправленной поведенческой поддержки и эмоциональных вмешательств на раннем этапе может значительно улучшить общее качество жизни и эмоциональное благополучие ребенка.

Лечение

Хотя синдром Дауна не поддается окончательному лечению, существует множество методов лечения и вмешательств, которые, как доказано, улучшают качество жизни и максимально раскрывают потенциал ребенка:

1. Индивидуальные методы лечения: Физическая, профессиональная и речевая терапия могут значительно улучшить различные навыки.
2. Образование: Специализированные программы, разработанные с учетом индивидуальных потребностей, могут помочь им развиваться в академическом и социальном плане.
3. Медицинские вмешательства: Решение проблем со здоровьем с помощью таких мер, как корректирующие очки или слуховые аппараты, может улучшить качество жизни и повседневную жизнедеятельность.
4. Бригады холистической помощи: В их число могут входить поставщики первичной медико-санитарной помощи, специализированные медицинские эксперты, терапевты и другие специалисты, работающие сообща для оказания комплексной медицинской помощи.

Используя эти ресурсы, дети с синдромом Дауна могут добиться замечательного прогресса. По мере взросления людей с синдромом Дауна основное внимание при оказании им помощи переходит от терапии, направленной на развитие, к предоставлению им инструментов и навыков живите как можно более независимо.

Жизнь с синдромом Дауна

При надлежащем уходе и поддержке люди с синдромом Дауна могут вести полноценную, здоровую и радостную жизнь. Они могут достичь высоких результатов в образовании, наладить конструктивные отношения и даже сделать успешную карьеру.

«Слишком часто мы думаем, что к детям с особыми потребностями нужен совершенно иной подход, чем к другим нашим детям», — говорит г-жа Сури Моргенштерн. «Однако нет никаких оснований полагать, что они не могут сделать большинство, если не все, из того, что могут сделать их братья и сестры.

«Например, если вы ожидаете, что ваши маленькие дети будут класть одежду в корзину, вы можете посоветовать своему ребенку с синдромом Дауна сделать то же самое. Тренировка ребенка может занять шесть недель вместо шести дней, но это возможно, и вы окажете ему и остальным членам семьи услугу».

Родителям, опекунам и обществу в целом крайне важно сосредоточиться на способностях и сильных сторонах этих детей. Многочисленные ресурсы и группы поддержки помогают семьям и отдельным лицам с синдромом Дауна. Присоединение к такой группе может дать участникам возможность поделиться своим опытом и узнать, как лучше всего поддержать людей, страдающих синдромом Дауна

Современные медицинские достижения и комплексное лечение также позволили многим людям с синдромом Дауна жить полноценной жизнью. На самом деле, ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Дауна растягивается до 60 лет и старше.

Подведение итогов

Исследования показали — и это подтверждают многие живущие с детьми с синдромом Дауна — что дети с синдромом Дауна от природы радуются. Они часто вызывают у окружающих заразительную улыбку, общительный характер и исключительно позитивную жизнерадостность.

Воспитание ребенка с синдромом Дауна может быть сопряжено с трудностями, но оно также наполнено глубокой радостью и уникальными впечатлениями, которые приносят огромное удовольствие. Хотите узнать больше? Связаться с Хамаспиком сегодня и узнайте, как наши специализированные ресурсы и заботливый уход могут помочь вашей семье процветать.

‍